Observation et Compte rendu de consultation endocrinopédiatrie

**Motif de la consultation** : Consultation pour un retard de croissance staturo-pondéral et un développement pubertaire tardif chez une jeune fille de 14 ans. La patiente et ses parents sont inquiets de sa petite taille par rapport à ses pairs et de l'absence de signes de puberté, bien que sa mère ait eu une puberté tardive elle aussi. Ils souhaitent explorer les causes possibles et les options de traitement. **Antécédents personnels :** Grossesse de 40 semaines, sans complications notables. Accouchement par voie basse, terme. Poids de naissance de 2.8 kg, taille de 48 cm, périmètre crânien de 34 cm. Pas d'antécédents ophtalmologiques ou ORL. Antécédents médicaux : otites à répétition durant la petite enfance. Pas d'interventions chirurgicales. Statut vaccinal complet et à jour selon le calendrier français. Le sommeil de l'enfant est généralement bon, avec un endormissement facile vers 21h30 et un réveil vers 7h. Elle ne présente pas de mouvements nocturnes ou de transpiration excessive. Les parents n'ont pas de doute sur une respiration buccale ou un ronflement. Elle ne se plaint pas de cernes ou de somnolence diurne, et se réveille sans difficulté. Le développement psychomoteur était normal : marche acquise à 13 mois, propreté diurne à 2 ans et nocturne à 3 ans. Le langage s'est développé sans retard, avec des phrases complètes à 2 ans. Sur le plan comportemental et émotionnel, la patiente est décrite comme calme et réservée, parfois anxieuse dans de nouvelles situations sociales. Elle a eu des difficultés de séparation légères à l'entrée en maternelle, mais s'est bien intégrée par la suite. Elle a quelques amies proches à l'école et ses performances scolaires sont excellentes. Elle est parfois frustrée par sa taille et l'absence de puberté, ce qui affecte son estime de soi. **Antécédents familiaux :** La mère mesure 155 cm, a eu ses premières règles à 16 ans. Le père mesure 178 cm, a eu un développement pubertaire normal. La grand-mère maternelle a également eu une puberté tardive. La patiente a un frère aîné de 17 ans, mesurant 180 cm, ayant eu une puberté dans les temps. Aucune maladie génétique connue ou pathologie endocrinienne familiale. Les parents rapportent que la famille maternelle a toujours eu des membres de petite taille et une puberté plus tardive que la moyenne. **Anamnèse :** La patiente consulte pour un ralentissement de sa courbe de croissance depuis 2 ans, et une absence de développement pubertaire. Actuellement, sa taille se situe en dessous du 3ème percentile pour son âge. Elle n'a aucun autre symptôme associé (céphalées, troubles visuels, troubles digestifs, fatigue inexpliquée). Elle ne prend aucun traitement médicamenteux en cours. Elle mène une vie active, pratique la natation deux fois par semaine. **Examen clinique** : - Poids : 38 kg (habillé) - Taille : 145 cm - IMC : 18.1 kg/m2 - Stade de Tanner : A1P1S1 - Examen somatique général sans particularités. Pas de dysmorphie faciale. Pas d'anomalie des phanères. Thyroïde non palpable. Pas d'organomégalie. Examen neurologique normal. Genitalia externes de type prépubère. **Bilans et examens complémentaires** : - Radiographie osseuse de la main et du poignet gauche (15 septembre 2024) : Âge osseux estimé à 12 ans, soit un retard de 2 ans par rapport à l'âge chronologique. - Bilan sanguin (18 septembre 2024) : Hormones thyroïdiennes (TSH, T4 libre) normales. IGF-1 normal. LH, FSH basales indétectables. Caryotype 46,XX. **Conclusion et discussion** : La patiente présente un retard de croissance et de puberté, avec un âge osseux retardé, suggérant un retard pubertaire constitutionnel. L'absence de signes de puberté à 14 ans, combinée à l'âge osseux de 12 ans et aux antécédents familiaux de puberté tardive maternelle, conforte cette hypothèse. Les bilans hormonaux initiaux sont rassurants et éliminent une insuffisance hypophysaire ou thyroïdienne. Une surveillance étroite est nécessaire pour confirmer le diagnostic et proposer une éventuelle induction pubertaire si nécessaire. **Projet de soins** : <u>1. Traitement médicamenteux :</u> - Pas de traitement médicamenteux immédiat prescrit. <u>2. Bilans prescrits :</u> - Bilan sanguin complémentaire dans 6 mois : dosage de LH, FSH, Estradiol basal et après stimulation par GnRH pour évaluer l'axe gonadotrope. - Surveillance annuelle de la courbe de croissance et de l'âge osseux. - Recommandation de maintenir une activité physique régulière et une alimentation équilibrée. <u>3. Suivi :</u> - Prochaine consultation dans 6 mois, le 1 novembre 2024, pour réévaluer la situation clinique, les résultats des bilans complémentaires et discuter de l'éventualité d'une induction pubertaire si le retard persiste. - Un compte rendu sera envoyé au médecin traitant pour l'informer du suivi et des résultats des examens.